Studio volto a indagare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica e la farmacodinamica di RO7248824 in partecipanti affetti da sindrome di Angelman

Questa sperimentazione consiste in uno studio di fase I, multicentrico, non randomizzato, adattivo, in aperto, a dosi multiple crescenti, intra-partecipante e di incremento progressivo della dose con una parte di estensione a lungo termine (LTE). L’obiettivo dello studio è indagare la sicurezza, la tollerabilità, la farmacocinetica (PK) e la farmacodinamica (PD) di RO7248824 in partecipanti con sindrome di Angelman (AS) sottoposti a terapia intratecale (IT).

Sono previsti due set connessi di coorti di incremento progressivo della dose basati su due diverse fasce d’età, nello specifico partecipanti con AS di età compresa tra ≥ 5 e ≤ 12 anni nelle coorti da A1 ad A4 (con almeno 2 partecipanti di età ≤ 8 anni in ciascuna coorte) e partecipanti con AS di età compresa tra ≥ 1 e ≤ 4 anni nelle coorti da B1 a B5. I due set di coorti procederanno parallelamente, con ciascuna delle coorti A1-A4 che precederà e controllerà la coorte connessa B1-B5 (per es. la coorte A1 precederà la coorte B1).